Tra le pieghe dell’Appennino, dove per secoli si è arrivati da un’unica strada, la scienza ha trovato un laboratorio naturale unico al mondo. In una valle di circa 2.000 abitanti, i ricercatori hanno identificato 18 geni umani mai descritti prima, trasformando un piccolo borgo in un punto di riferimento internazionale per la ricerca sul sangue e sulle malattie complesse.
Un isolato genetico perfetto
La Val Borbera, incastonata tra Piemonte e Liguria, è stata a lungo un “mondo a parte”. Fino al 1920, circa il 90% dei matrimoni avveniva tra residenti della valle, in un contesto di forte endogamia e scarsa mobilità. Questo ha prodotto, nel tempo, una popolazione geneticamente molto omogenea, con un “rumore di fondo” ridotto rispetto alle grandi città.
Per la genetica medica, questa condizione è preziosa: in una popolazione isolata, le varianti rare tendono a concentrarsi e diventano più facili da individuare. È esattamente ciò che ha sfruttato il team del DIBIT–Fondazione San Raffaele di Milano, guidato da Daniela Toniolo, avviando a fine anni 2000 un ampio progetto di studio sulla popolazione locale.
Lo studio: 1.300 volontari, alberi genealogici e sangue
I ricercatori hanno coinvolto oltre 1.300 volontari degli otto comuni della valle, ricostruendo alberi genealogici, raccogliendo questionari clinici e prelevando campioni di sangue. L’obiettivo non era cercare una “malattia dei valborberini”, ma usare quel DNA particolarmente “leggibile” per mappare tratti complessi difficili da studiare in popolazioni molto mescolate.
Grazie a questa coorte, gli scienziati hanno potuto stimare l’ereditabilità di numerosi parametri medici e, soprattutto, individuare segnali genetici che altrove restavano nascosti.
18 geni nuovi: 7 per i globuli bianchi, 11 per le cellule del sangue
Il risultato più sorprendente è emerso dal sequenziamento e dalle analisi di associazione genetica: sono stati scoperti 18 geni umani mai identificati prima dalla ricerca mondiale. Sette di questi regolano i livelli dei globuli bianchi (WBC), mentre altri undici sono legati alla formazione delle cellule del sangue.
Questi geni esistono in tutti noi, ma nelle popolazioni generali la loro influenza è spesso “diluita” dalla grande variabilità genetica. In Val Borbera, invece, la struttura della popolazione li ha resi visibili, permettendo di descriverli per la prima volta.
Perché questi geni interessano tutti
I valborberini non sono “malati speciali”: sono stati, semplicemente, il posto giusto al momento giusto per capire meglio come funziona il sangue di miliardi di persone. Le scoperte fatte in questa valle contribuiscono a:
- Comprendere i meccanismi di regolazione del sistema immunitario (globuli bianchi).
- Approfondire i processi di formazione delle cellule ematiche, con possibili ricadute su anemie, disturbi mieloproliferativi e altre patologie del sangue.
- Migliorare la capacità di mappare varianti rare in altre popolazioni isolate o in studi su larga scala.
In altre parole, la Val Borbera ha offerto una “lente d’ingrandimento” naturale sulla biologia umana.
La Val Borbera nella mappa mondiale della genetica
Lo studio sulla Val Borbera è stato pubblicato su riviste scientifiche internazionali e confrontato con dati di oltre 12.000 individui di altre popolazioni, confermando che i segnali genetici individuati sono rilevanti anche al di fuori della valle. Oggi la coorte “INGI–Val Borbera” è una risorsa usata in meta-analisi genomiche e in progetti di sequenziamento dell’intero genoma.
Questo posiziona la valle, insieme ad altri isolati italiani ed europei, tra i “parchi genetici” più studiati per la mappatura di tratti complessi e malattie comuni.
Un modello per la ricerca e per il territorio
Oltre ai risultati scientifici, il progetto ha mostrato come un territorio isolato possa diventare un attore centrale nella ricerca d’avanguardia, senza bisogno di grandi ospedali metropolitani. La collaborazione tra popolazione locale, amministratori e ricercatori ha creato un circolo virtuoso: la valle offre un patrimonio genetico unico, la scienza restituisce conoscenza che beneficia tutti.
Per un sito web di storia locale, turismo o cultura, la Val Borbera rappresenta così un caso emblematico: un luogo che, proprio grazie alla sua “diversità” storica e geografica, ha contribuito a scrivere una pagina importante della medicina moderna.
(La fotografia è di Adriano Giraudo)
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